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Type: Patient porteur d’une mutation du gène MYH.
Hospices Civils de Lyon (HCL) MAJ Il y a 4 ans

MYH : Essai visant à évaluer le risque de polypose colorectale, chez des patients porteurs d’une mutation monoallélique du gène MYH. [essai clos aux inclusions] L’objectif de cette étude est d’évaluer la fréquence des adénomes colorectaux et des polypes gastro-duodénaux, chez des patients ayant une mutation monoallélique du gène MYH, pour comprendre l’importance du risque et définir une stratégie de prise en charge de ces patients. Dans cet essai, deux types de patients seront inclus. Premier groupe : Les patients ayant un parent au premier degré (parents, frères et soeurs) avec une polypose adénomateuse colorectale et porteur d’une anomalie génétique sur le gène MYH (mutation des deux allèles). Ces patients seront contactés par l’intermédiaire de ce parent (cas index). Deuxième groupe : Les patients ayant une polypose adénomateuse colorectale et porteurs d’une anomalie génétique sur le gène MYH (mutation d’un allèle). Chez les patients des deux groupes, une consultation d’oncogénétique sera proposée, ainsi qu’une analyse génétique afin de déterminer précisément le profil du gène MYH de ces patients. Pour cela un prélèvement sanguin sera réalisé au cours de la consultation. Les patients du 1er groupe chez qui une mutation du gène MYH aura été découverte auront un bilan endoscopique. (coloscopie et duodénoscopie). Au cours de cet essai, une enquête épidémiologique sera réalisée.

Essai clos aux inclusions
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